objetivos: mejorar el conocimiento de la etiología genetica de la enfermedad para facilitar la predicción y el diseño más efectivo de estrategias de intervención.
el diagnótico molecular es la investigación capaz de identificar individuos con riesgo elevado de una enfermedad y diagnosticar la enfermedad antes del comienzo de sus manifestaciones.
La caracterización progresiva de los genes implicados en la enfermedad, junto con una mejor capacidad para identificar los defectos moleculares que contribuyen a la enfermedad, se cree que revolucionarán el diagnóstico molecular de las enferemedades genéticas. Esta revolución del diagnóstico debe estar acompañada de la mejora de la terapeútica, la intervención y la prevención.
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